엥겔만 증후군(Angelman syndrome)

엔겔만 증후군은 1960년대 헤리 엥겔만Harry Angelman에 의해서 확인된 신경발달적 장애로1, 12,000명 당 1명 꼴로 발생하는 희귀질환이다. 최근 자폐 연구자들은 엥겔만 증후군과 자폐의 연관성에 대해서 연구를 활발히 하고 있는데, 엥겔만 증후군을 겪고 있는 대부분이 자폐 증상을 보이기 때문이다. 엥겔만 증후군 원인

전 세계 최대 자폐 단체 오티즘 스픽스를 비판하는 워싱턴 포스트 사설

https://www.washingtonpost.com/outlook/2020/02/14/biggest-autism-advocacy-group-is-still-failing-too-many-autistic-people/ Washington Post에 Sara Lutherman이 2020년 기고한 글이다. 전 세계에서 가장 큰 자폐 관련 단체 오티즘 스픽스Autism Speaks에 대한 비난의 글이다. 읽어보니 핵심은 이렇다. 오티즘 스픽스는 전 세계에서 가장 큰 자폐 관련 단체인 동시에 자폐 관련 단체로서 가장 큰 펀드

자폐 아동 일주일에 몇 시간 치료해야 할까? 더 많이 하면 더 좋을까?

자폐를 치료하기 위해서 얼마나 많은 시간과 비용을 지불해야 할까? 일주일에 40시간의 교육 혹은 치료를 받으면 아이가 더 좋아질까? 40시간? 시간당 5만 원만 잡아도 일주일에 200만 원이다. 이게 가능은 한 걸까? 나 역시 이런 고민을 했었다. 이 고민을 하기 전, 처음에는

자폐와 예측 코딩 이론(Predictive Coding Theory)

예측 코딩 이론은 우리가 세상을 경험하는 방식이 내부로부터 발생한다는 이론이다. 즉, 우리가 보고, 듣고, 만지고, 냄새 맡고, 맛보는 것을 예측할 수 있는 세상 모델을 뇌가 형성한다는 주장이다. 결국 우리의 감각은 예측과 현실 사이의 괴리가 발생하지 않는지 확인하는 역할을 한다. 예측

자폐 의심 진단 후 상당수의 영아가 후행 검사나 중재를 실시하지 않는다. 그래도 우리는 더 나은 부모가 되는 중.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32379778/ 재미있는 연구를 보게 됐다. 자폐 의심 진단을 받은 4,442명의 영아를 대상으로 자폐 의심 진단 이후 그 영아들이 후속 조치를 하는지 통계적으로 확인해본 것이다. 미국 소아과학회The American Academy of Pediatrics는 소아과 의사들이 생후 18개월 이상의 영아를 대상으로 자폐 선별검사를 하고,

자폐 발생과 관련된 중요 유전자 변이 102개

2020년 코로나 바이러스가 전 세계를 집어삼켰다. 그 와중에도 자폐 연구 분야에서는 많은 진전이 있었다. 앞으로 몇 번의 포스팅을 통해서 2020년 주목받았던 자폐 관련 연구를 하나씩 간단히 살펴보려고 한다. https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(19)31398-4.pdf#secsectitle0010 35,000개 이상의 염기서열을 분석한 2020년 1월 연구 결과 자폐 발생과 관련된

규칙적인 운동이 자폐 증상 개선에 도움이 될까?

아이에게 자폐 증상이 있다는 것을 인지할 때 부모들이 가장 많이 시도하는 중재는 무엇일까? 초은이의 경우 처음 접했던 중재는 놀이치료와 심리치료였다. 당시 처음 만났던 센터에서 추천했던, 그리고 그 센터에서 자리가 있었던 중재였기 때문이다. 그 후, 언어치료, 행동치료, 감각통합, 생의학적 중재 등으로

자폐 발생은 환경적 요인보다 유전적 요인에 의해 더 큰 영향을 받는다.

자폐는 왜 발생하는 걸까? 무엇이 잘못된 걸까? 부모가 아이를 잘못 키워서 아이에게 자폐라는 문제가 생긴 걸까? 아니면 태어날 때부터 그렇게 태어난 것일까? 초은이가 어렸을 때 나와 아내가 가졌던 질문이다. 초은이를 제대로 키우지 못한 부모 탓이라는 생각이 많이 들었고, 심지어 어느

자폐 아동 의사소통이 어려운 이유. 자폐인들은 소셜 큐에 반응해 관심 전환을 하지 않는다.

정상적으로 발달하는 아동과는 어려서부터 의사소통의 원활하다. 정상으로 발달하는 경우, 생후 6개월 된 아이와 눈을 맞추고 노는 것만으로도 부모는 사회적, 감정적 만족을 얻을 수 있다. 쉽게 말해서, 6개월 된 아이와 눈을 마주치고 노는 것 자체가 즐겁고, 그것만으로도 행복감을 느끼게 된다. 하지만