PTEN 유전자 변이와 자폐 발생

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32003824-copy-number-variation-and-clinical-outcomes-in-patients-with-germline-pten-mutations/ 2020년 1월 발표된 새로운 연구에 의하면 PTEN 유전자 변이는 결손deletion되거나 증폭duplication되어 반복적으로 나타나는 복제수변이copy number variants와 결합했을 때 자폐 발생률을 높인다. PTEN 유전자 변이는 자폐 발생뿐만 아니라 암의 발생과도 연관성이 있는 것으로 알려져 있다. PTEN 유전자 변이는 자폐인의 2-5%가

집에서 편하게 영유아 발달검사를 해보는 저렴한 방법

우리 딸에게 발달 상의 문제가 있다는 것을 인지하게 되었을 때 나는 인터넷을 뒤졌다. 내가 검색했던 단어는 “자폐의 증상”, “자폐 진단”이었던 것 같다. 자폐의 증상에 관한 글과 영상을 보며 초은이와 비교해봤다. 시간이 지난 후 깨달은 것이지만 자폐 진단과 상관없이 아이 발달의

말을 잘 알아듣지 아이, 중추청각정보처리장애(Central Auditory Processing Disorder)와 그 증상

청각정보처리장애(Auditory Processing Disorder, APD)라고도 하는 중추청각정보처리장애(CAPD)는 인간의 뇌가 소리 정보를 제대로 여과, 해석하지 못하는 상황을 말한다. CAPD를 가진 사람들은 소리를 듣기는 하나 청각 정보를 받아들이고, 정리해서, 의미 있는 단위로 처리하는 데 어려움을 겪게 된다. CAPD는 자폐, ADHD를 가진 아동들에게서도 흔하게

무슨 말을 못 해!

우리 어머니께서 옛날에 말버릇처럼 하시던 말씀이다. 무슨 말씀만 하시면 내가 끼어들 때 하시던 말씀이다. 어렸을 때 나는 지금과 달리 말이 많은 편이었던 것 같다. 물론 누나들과 비교하면 많은 편은 아니었지만, 누나들과 함께 자랐기 때문에 사람들과의 대화는 나에게 어렵지 않은 과목이었다.

Reproductive Stoppage: 자폐아를 키우면서 아이를 또 낳을 수 있을까?

우리말로 하면 “번식 중단”으로 해석할 수 있다. 자폐 아동을 키우는 부모들이 더 이상 자녀를 낳지 않는 경향성을 학문적으로 표현하는 말이다. 자폐 아동을 키우는 많은 부모들이 또 아이를 낳겠다고 결정하는 것은 참 어려운 일인 것 같다. 자폐의 요인 중 유전적 요인이

RT(Pivotal Response Treatment)를 통해서 언어지연 아이들이 언어를 향상시킬 수 있다는 연구

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31387868 PRT는 행동주의에 기반한 중재법이다. 더 쉽게 말하면 ABA에 기반한 중재법이라고 말할 수 있다. 2019년 Pediatrics 발표된 이 연구는 PRT를 실행한 아이들에게서 대조군보다 더 많은 언어 기능 향상과 사회 기능 향상이 확인되었다고 주장한다. 가만히 보면 미국도 그렇고 우리나라도 그렇고 소아의학계는

자폐와 수면 사이의 연관성

Spectrum에서 자폐와 수면에 사이의 연관성에 관련된 영상을 제작해서 공개했다. 초은이 역시 어렸을 때부터 수면 문제가 있었고, 아내와 나는 이 문제를 해결하려고 엄청난 노력을 했다. 멜라토닌도 먹여보고, 수면에 도움이 된다는 음식도 먹여보고, 낮에 운동도 엄청나게 시키고. 하지만 가끔 몇 시간도 못

diffusion weighted imaging(확산강조영상)을 활용한 자폐 아동과 정상발달아동 뇌구조 차이 연구

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31839001 2019년 12월에 발표된 이 연구는 자폐 아동의 뉴런의 섬유들이 정상 아동과 구조적인 차이가 있다는 점을 확인했다. 뇌의 다른 영역을 연결하는 신경 섬유와 세포들은 백질white matter을 구성하는데, 일부 학자들은 자폐인들의 경우 백질에서 문제가 생겨 뇌의 다른 영역들에 연결성에 문제가 생긴다고

자폐 발생과 강하게 연관된 102개 유전자 확인

https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(19)31398-4.pdf 35,000개의 게놈 서열 분석에 의하면 자폐 발생과 강력한 연관성을 갖는 유전자의 수는 65에서 102로 증가했다. 자폐인들과 그 가족들의 유전자 서열을 광범위하게 분석한 이 연구는 좀 더 복잡한 분석 기법을 통해서 새로운 발견을 했다. 이 연구는 게놈에서 단백질 코딩을 담당하는