UBE3A 유전자 표현 극대화를 통한 엔젤만 증후군 쥐의 개선 효과

https://elifesciences.org/articles/81892 엔젤만 증후군은 기본적으로 유전 질환이다. UBE3A 유전자 기능 상실로 인해 발생하며, 지적 장애, 발달 지연, 강박 행동 등의 증상을 나타낸다. 엥겔만 증후군을 가진 사람들의 경우 자폐 증상을 보이는 경우가 매우 많고, 엥겔만 증후군 와 자폐의 일부 하위 범주가 유전적

말 못 하는 발달장애 아동에게 비언어적 의사소통의 중요성. 더 과장된 제스처 사용하기

아이가 말을 할 정도로 성장했는데 말을 하지 못하면 부모 마음이 이만저만이 아니다. 나 역시 초은이가 3살이 되도록 한 마디도 못해서 정말 미쳐버리는 줄 알았다. 또한 센터에 열심히 다니면서 부모인 내가 계속 집중하고 있었던 것은 “초은이가 한 마디라도 말을 했으면 좋겠다”라는

자폐 아동의 청각 피질 성숙 속도의 특이성

모든 자폐, 발달장애 아동이 그런 것은 아니지만 대부분의 중증 자폐, 발달장애 아동의 경우 특별한 청각 프로파일을 가지고 있다. 부모의 관점에서 아이들은 소리를 못 듣는 것처럼 보이기도 하고, 아이가 세상과 단절돼 보이기도 한다. 주변 청각 정보를 잘 처리하지 못하기 때문이다. ​

자폐 발달장애 아동에게 엄마표 중재는 얼마나 효과적일까?

개인적으로 나는 센터에서의 중재보다 부모가 직접 아동에게 제공하는 중재가 더 지속적이고 효과적이라고 생각하고 있다. 이것은 아마도 내 경험 때문일 것이다. 초은이가 어렸을 때 센터 이곳저곳을 다니는 동안 사실 엄청 좋은 선생님을 만나지 못했던 것 같다. 대부분의 선생님들이 초은이의 필요에 딱

자폐는 스펙트럼이고, 우리 딸은 발달장애인이다.

이런저런 글을 보다가 한 연구자가 쓴 글을 읽게 되었다. https://www.psychologytoday.com/us/blog/autistic-lives/202207/i-am-autistic-scientist 이 글을 쓴 사람은 Zachary J. Williams는 의사이고, 뇌과학 박사과정 중이라고 한다. 본인도 자폐 스펙트럼 장애를 가지고 있다고 하고, 예일대학교에서 심리학, 뇌과학 학사 과정을 할 때부터 자폐 스펙트럼 장애에 대한

자폐 아동의 비전형적 청각 인식(atypical auditory perception)에 대한 양적분석

자폐 아동과 자폐인들에게 비전형적인 감각 인식atypical sensory perception은 거의 보편적이라고 봐도 무방하다. 도쿄대와 오사카대의 연구진들은 개인의 진술에 의한 자료를 통해서는 적절한 자폐인들에게서 발견되는 비전형적인 감각 인식에 대한 양적분석이 어렵다는 판단을 내렸고, 비전형적인 감각 인식의 잠재적 패턴을 시뮬레이션화 하는 청각 정보

자폐 아동 청소년의 수면 패턴과 사회성의 인과성

https://www.nature.com/articles/s41593-022-01076-8  잠을 제대로 자지 못하면 사회성이 잘 발달하지 못할까? 이런 추측을 해볼 수 있는데, 추측이지만 잘못된 수면 패턴과 사회성이 연관성이 있을 거라는 것은 나 같은 범인凡人에게도 자연스러운 추측이다. 잠을 제대로 자지 못한다? 생활이 엉망이 된다. 정상적으로 발달한 사람들도 잠을

Spectrum 10K, 영국 최대의 자폐 유전자 연구. 우리나라에도 이런 연구가 있었으면 좋겠다.

 영국 케임브리지 대학교 내 자폐연구센터Autism Research Centre의 디렉터인 사이먼 배론-코헨Simon Baron-Cohen 박사와 연구진에 의해서 진행되는 자폐에 대한 유전적 환경적 연구이다. 연구가 완성되면 Spectrum 10K는 영국에서 가장 큰 규모의 자폐 연구가 된다. Spectrum 10K는 이름 그대로 10,000명의 자폐인과 그 가족을 대상으로