자폐 아동을 보면 여자아이들보다 남자아이들이 많다. 통계적으로 남자와 여자 사이의 자폐 발생 비율은 4:1이라고 한다. 왜 남자아이가 여자아이들보다 더 자폐가 많은 걸까? 이것을 설명하는 자폐 관련 이론이 있다. The female protective effect라고 하는데, 우리말로 “여성 보호 효과”라고 해석할 수 있다. 여성이 생물학적으로 자폐에 대한 방어력이 강하다는 이론이다.

1980년대 당시 미시간 대학교의 Luke Tsai 교수는 남자 자폐 아동보다 여자 자폐 아동들에게 자폐를 가진 다른 친척들이 많다는 것을 발견했다. 이는 여자 아동에게 자폐가 발생하기 위해서는 남자 아동보다 더 많은 유전적 요인이 유전되어야 함을 시사한다. 그 후 많은 연구들이 Tsai 교수의 연구를 뒷받침하는 증거를 발견했다.

The female protective effect를 뒷받침하는 가장 확실한 증거는 가족과 쌍둥이에 관련된 연구 결과이다.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21658582

이 연구는 여자 자폐 아동의 동생들이 남자 자폐 아동의 동생들보다 자폐 발생 확률이 높다는 것을 확인했다.

또한 어떤 연구들은 여자아이에게 자폐가 발생되기 위해서는 남자아이들 보다 더 많은 유전적 변이가 필요하다는 점을 시사한다.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25866966

2011년 연구는 여자 자폐 아동들이 남자 자폐 아동들 보다 더 많은 copy number variations(CNVs)를 갖는다는 점을 밝혔다. CNVs는 부모에게서 물려받지 않은 DNA 복제나 생략을 의미한다.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24581740

2014년 연구는 이를 다시 확인했다. 이 연구에 의하면 여자 자폐 아동은 남자 자폐 아동 보다 3배 더 많은 CNVs를 갖는다고 한다.

결론적으로, 여자는 남자보다 자폐에 대한 생물학적 방어가 더욱 강력하다는 것이다.

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