※ 이 포스팅은 아래 스펙트럼 뉴스에 실린 글을 번역한 것입니다. 자폐 아동을 키우는 부모들의 학습을 위한 자료입니다.
자폐는 여자아이들보다 남자 아들에게서 훨씬 많이 발생한다. 1940년대에 처음 자폐의 존재가 처음 알려진 이후 이러한 성비율은 지속적으로 관찰되었다. 왜 이러한 성비율이 발생하는지 정확한 이유는 알 수 없다. 남성과 여성 사이의 생물학적 차이 때문일 수도 있고, 자폐를 정의하고 진단하는 방식 때문에 발생하는 현상일 수도 있다.
과학자들은 다음과 같은 방식으로 자폐의 성비율을 추정하고 설명한다.
자폐의 성비율은 어떻게 나타나는가?
자폐의 발생률을 평가할 때마다 남자아이들이 여자아이들 보다 더 많은 것을 확인하게 된다. 이러한 결과는 부모를 통한 진단, 학교에서의 평가, 의료적 평가 등 모든 데이터에서 동일하게 발생한다. 자폐의 성비율에 대한 가장 종합적인 분석은 2017년에 발표되었는데, 전 세계 54개의 자폐 발생률 연구 데이터를 분석한 것이다. 그 분석은 남녀 자폐 발생 성비율을 4.2:1로 확인했다.
자폐 성비율에 영향을 주는 요인은 무엇일까?
잠재력이 강력한 요인 중 하나가 바로 진단편의diagnostic bias이다. 여러 연구는 여자아이들이 남자아이들 보다 늦게 자폐 진단을 받게 된다는 점을 지적하고 있다. 즉, 여자아이들에게서 자폐의 증상을 찾기 더 어렵다는 것이다.
2017년 연구 당시 기존 자폐 진단과 상관없이 대상자들을 평가한 20개의 데이터에서는 남녀 자폐 성비율이 3.25:1로 떨어진 것을 확인했다. 이 연구의 수석연구원이었던 유니버시티 칼리지 런던 임상심리학과 교수 윌리엄 맨디는 자폐 성비율의 이러한 차이 발생은 진단편의가 가장 강력한 원인이 될 수 있다는 점을 보여준다고 말한다. “이 결과는 자폐 진단 기준에 의해 자폐로 진단될 여자아이들이 있지만 무슨 이유인지 그 여자아이들이 진단을 받고 있지 않는다는 것을 의미합니다”
왜 자폐를 갖고 있는 여자아이들이 간과되고 있는가?
자폐를 가진 여자아이들이 진단받지 않고 있는 이유는 의사, 교사, 부모들이 자폐라는 증상이 주로 남자아이들에게 영향을 준다고 생각하기 때문이다.
여자 자폐 아동과 남자 자폐 아동이 다르게 보일 수도 있다. 여자아이들이 남자아이들 보다 제한된 관심이나 반복적 행동을 덜 보여줄 수도 있고, 남자아이들보다 사회적으로 받아들여질만한 관심을 더 많이 갖고 있을 수도 있다. 또한 여자아이들은 일반 아동을 모방함으로써 자신의 자폐 증상을 감추는 것을 남자아이들보다 잘 하기도 한다. 결과적으로 의사들도 역시 여자아이에게서 자폐 증상을 찾기 어려워할 수도 있다.
성비율은 지금까지 변하였는가?
그렇다. 덴마크에서 1995년 실시한 연구에서 남녀 자폐 성비율은 8:1로 나타났다. 하지만 2010년에 3:1로 떨어졌다. 이러한 성비율의 감소는 여자아이들의 자폐 진단이 더 잘 이루어지고 있다는 점을 시사하지만 1:1이 될 것 같지는 않다. 토론토 대학교 정신의학과 교수인 멩춘 라이는 “3:1이 지속된다는데 돈을 걸겠다”라고 말할 정도였다.
자폐 성비율이 나타나는 다른 원인은 무엇이 있을까?
생물학적인 원인이 있을 수 있다. 예를 들어, 자폐인들의 뇌에서 발견되는 유전자 발현의 패턴은 일반 여성보다 일반 남성의 패턴과 유사하다.
또한 여자아이들이 일반적으로 남자아이들보다 자폐에 대한 면역력이 강하다고 말할 수도 있다. 자폐를 가진 여자아이들은 자폐를 가진 남자아이들 보다 더 많은 유전자 변이를 가지고 있다. 자폐를 가진 남자아이들은 자폐가 없는 아빠보다 자폐가 없는 엄마에게서 그 유전적 변이를 더 많이 물려받는 것으로 보인다. 이러한 점은 여자아이가 자폐를 갖기 위해서는 남자아이들보다 더 많은 유전적 변이가 필요하다는 것을 보여준다.
이 글을 읽으면서 진단편의에 의한 자폐 남녀 성비율에 대한 설명이 부족하다는 생각이 들었다. 멩춘 라이 교수의 말처럼 진단편의가 원인이 될 수 있다고 해도, 자폐 성비율이 3:1로 떨어지지 않을 거라는 것은 진단편의 외에도 상당한 원인이 존재할 수 있다는 것이다. 물론 글의 말미에 생물학적 원인을 지목하기도 했다. 이 대목에서 좀 더 많은 설명이 필요하지 않을까 하는 생각이 개인적으로 든다.