엔겔만 증후군은 1960년대 헤리 엥겔만Harry Angelman에 의해서 확인된 신경발달적 장애로1, 12,000명 당 1명 꼴로 발생하는 희귀질환이다. 최근 자폐 연구자들은 엥겔만 증후군과 자폐의 연관성에 대해서 연구를 활발히 하고 있는데, 엥겔만 증후군을 겪고 있는 대부분이 자폐 증상을 보이기 때문이다.
엥겔만 증후군 원인
엥겔만 증후군의 주요한 원인은 UBE3A 유전자를 포함하는 15q11-q13 모염색체의 결손으로 알려져있다. UBE3A 유전자의 변이나 결손이 엥겔만 증후군이 발생에 충분한 조건이 되기 때문에2, UBE3A 유전자가 엥겔만 증후군 주요 증상에 결정적인 역할을 한다고 볼 수 있다.
UBE3A의 손실은 엥겔만 증후군을 발생시키는 반면, UBE3A의 중복은 자폐 발생과 관계가 있는 것으로 알려져있다3,4. 그렇기 때문에, 엥겔만 증후군과 자폐 사이의 관계 연구가 진행되고 있다.
엥겔만 증후군 발생률과 진단률
엥겔만 증후군은 12,000명 당 1명 발생하는 것으로 알려져 있다. 미국에서 약 700명이 현재 진단받아 살고 있는 것으로 알려져 있는데, 전문가들은 많은 엥겔만 증후군을 가진 많은 사람들이 진단을 받지 않은 채로 살고 있을 거라고 추정하고 있다. 그렇기 때문에 실제 진단률은 낮다.
엥겔만 증후군 증상
엥겔만 증후군을 가진 사람들은 발달지연을 보인다 90% 정도는 발작 증상을 보인다. 대부분 언어의 손상이나 결손이 발생하고, 특이한 뇌파를 보인다. 아무 이유 없이 장시간 웃는 경우가 많아 꼭두각시 증후군이라고 불리기도 한다.
근육이 잘 발달하지 않고, 조화 운동이나 균형 능력이 상실되는 경우가 많아서 대소근육운동능력에서 또래보다 낮은 수준을 보이기도 한다.
엥겔만 증후군 치료
엥겔만 증후군의 치료는 어렵다. 하지만 멜라토닌과 같은 약이나 보충제가 엥겔만 증후군을 가진 사람들의 수면 문제에 도움이 되는 것으로 알려져있다5,6. 그럼에도 불구하고 엥겔만 증후군의 주요 증상에 대한 성공적인 치료는 현재로서는 불가능하다. 현재 학계에서는 엥겔만 증후군의 주요 증상을 치료하기 위한 약물, 식이, 유전자 치료법 등이 연구되고 있다.
엥겔만 증후군과 자폐
엥겔만 증후군을 가진 사람들의 경우 자폐 증상을 보이는 경우가 매우 많고, 엥겔만 증후군와 자폐의 일부 하위 범주가 유전적 기반을 공유하는 것으로 확인되었다7. 최근 학계에서는 엥겔만 증후군을 자폐 스펙트럼 장애의 “증후군적syndormic” 한 형태로 보고 있다. 또한 엥겔만 증후군 일부 다른 유전자 결손이 더 심각한 자폐 증상을 야기하는 것으로 추정되고 있다.
참고문헌
1. Angelman H. Dev. Med. Child Neurol. 7, 681-688 (1965)
2. Williams C.A. et al. Genet. Med. 12, 385-395 (2010)
3. Abrahams B.S. and D.H. Geschwind Nat. Rev. Genet. 9, 341-355 (2008)
4. Cook E.H. Jr. et al. Am. J. Hum. Genet. 60, 928-934 (1997)
5. Clayton-Smith J. and L. Laan J. Med. Genet. 40, 87-95 (2003)
6. Braam W. et al. J. Child Neurol. 23, 649-654 (2008)
7. Peters S.U. et al. Clin. Genet. 66, 530-536 (2004)