며칠 전 4년 전 기사 내용을 포스팅했다. SETD5 유전자가 자폐발생과 연관이 있을 거라는 내용의 기사였다.
발달지연과 자폐와 관련된 광범위한 유전자 연구
이 새로운 연구에서 연구진들은 5,624명의 자폐인, 5,303명의 발달지연아동과 그 부모들의 유전자를 연구했다. 이번 광범위한 연구를 통해서 지적장애나 발달지연과 관련이 있을 거라고 예상되는 다섯 개의 유전적 변이를 지목했다. 이는 ARID1B, ANKRD11, CHD8, DSCAM, WDFY3이다. 이 중 자폐 발생과 특별한 연관이 강할 거라고 예측되는 유전자 변이는 찾아내지 못했지만, CHD8, DSCAM, WDFY3는 자폐 발생과 관련이 있을 거라는 통계적 경향이 최근 연구들을 통해 밝혀졌다고 한다.
이번 연구는 MAPK3라는 유전자 변이가 특별히 자폐와 관련이 있을 거라는 새로운 발견도 했다. 이 변이는 매우 희귀한 변이로 자폐와 관련있을 것으로 의심되고 있다.
아직 모든 것은 추측일 뿐 단정하기는 어렵다. 또한 현상이 스펙트럼이기 때문에 유전적 변이의 획일적 확인은 아직 어려운 것 같다. 하버드대학 신경학과 교수인 마이클 탈코스키 교수는
전체 게놈이 자폐에 대한 단서를 갖고 있겠지만, 그 발견을 위해서는 인내심이 필요하다.
고 말했다. 아직 갈 길이 멀다는 것은 시사하는 말인 것 같다.
