4년 전 기사이다. SETD5 라는 유전적 변이가 지적장애와 자폐의 발생과 연관이 있을 거라는 내용이다.
SETD5에 대해서는 알려진 바가 많이 없다고 하는데, DNA 구조와 유전자 통제와 관련된 유전자 변이로 몸의 전반에 표출되지만 뇌기능에 가장 큰 영향을 준다고 알려져있다.
하지만 이 유전적 변이가 장애를 발생시키는지 혹은 장애와 연관성이 있는 것인지 확인하기는 어렵다고 한다.
연구진들은 996명을 대상으로 기존에 지적장애와 연관있을 거라고 알려진 565개의 유전적 변이를 연구했는데, 일곱 아동에게서 공통적으로 SETD5가 발견된 것을 확인하고 이 유전자를 더 연구했다.
이 아이들에게서 골격 이상성, 운동과 언어능력의 발달지연이 공통적으로 확인되었고, 다섯 아동은 충동적 행동문제와 자폐적 특성도 확인되었다.
관련해서 한국어 정보가 네이버에 없는 것 같아 공유해본다.
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