CNTNAP2라는 유전자는 자폐와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 위 연구에 의하면 CNTNAP2 유전자가 결여된 쥐의 장에서 비정형적인 미생물 집합이 발견되었는데, 쥐와 인간을 포함한 건강한 포유류의 장내 세균 균주로 치료를 했을 때 사회적 행동이 개선되었다고 한다.
CNTNAP2가 결여된 쥐들은 과잉행동을 보였고, 고립된 채로 자랐을 때 혼자서 시간을 보내는 것을 선호하는 행동을 보였다. 반면, 형제들과 함께 자랐을 경우에는 과잉행동은 개선되지 않았지만 사회적 행동의 문제가 발견되지 않았다.
왜 그럴까? CNTNAP2가 결여된 쥐가 형제들과 함께 시간을 보내면서 형제들의 배설물을 먹었고, 장내 미생물 함량을 변화시킬 수 있었기 때문이다. 연구진은 고립된 쥐의 미생물 군집에 변화를 주었을 때 사회적 행동의 변화가 생길지 확인하기 원했다.
그래서 연구진은 CNTNAP2 쥐들에게 일반적으로 누락된 Lactobacillus reuteri를 먹였고, 그 결과 과잉행동은 개선되지 않았지만 사회적 행동은 상당히 개선된다는 것을 확인했다.
또한 해당 쥐들은 비오프테린biopterin의 수준도 매우 낮았다. 비오프테린은 도파민과 세로토닌의 생성에 기여하는 분자이다. Lactobacillus reuteri를 먹었을 때 비오프테린 수준이 다른 쥐들만큼 높아졌고, 이를 통해 사회적 행동이 매우 향상되었다.
이 연구는 유전적 변이와 관련된 자폐 증상이 장내 미생물 환경 변화를 통해서 조정되고, 근원적으로 변화될 가능성이 있다는 점을 보여준다.
물론 유전적 요인은 수정하기 매우 어렵다. 하지만 환경적 변화를 통해 자폐와 관련된 증상을 개선할 가능성도 매우 높다는 점을 이 연구는 보여준다.
사실 상식적으로도 그렇다. 가족 내 질병력이 있다고 해도, 운동과 식단 관리를 통해 건강 관리를 하면 건강을 유지하며 살 수 있다. 자폐도 동일하다고 볼 수는 없겠지만 연장성에서 유사성을 생각해 볼 수 있다.
그렇기 때문에 부모의 역할이 중요하다. 환경적 요인을 최적화할 수 있는 방법을 연구하고 실행하는 것이 중요하다.