PTEN 유전자 변이와 자폐 발생

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32003824-copy-number-variation-and-clinical-outcomes-in-patients-with-germline-pten-mutations/ 2020년 1월 발표된 새로운 연구에 의하면 PTEN 유전자 변이는 결손deletion되거나 증폭duplication되어 반복적으로 나타나는 복제수변이copy number variants와 결합했을 때 자폐 발생률을 높인다. PTEN 유전자 변이는 자폐 발생뿐만 아니라 암의 발생과도 연관성이 있는 것으로 알려져 있다. PTEN 유전자 변이는 자폐인의 2-5%가