자폐는 유전적 요인과 환경적 요인의 뒤섞여 발생하는 것으로 보이지만 어떤 유전적, 환경적 요인이 중요한지는 일반적으로 분명하지 않다. 5-10 %의 자폐는 취약성XFragil X나 결절성 경화증tuberous sclerosis과 같은 하나의 심각한 유전적 결함과 연관이 있고, 이런 유전적 결함을 가진 사람 중 상당수가 자폐의
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자폐는 유전적 요인과 환경적 요인의 뒤섞여 발생하는 것으로 보이지만 어떤 유전적, 환경적 요인이 중요한지는 일반적으로 분명하지 않다. 5-10 %의 자폐는 취약성XFragil X나 결절성 경화증tuberous sclerosis과 같은 하나의 심각한 유전적 결함과 연관이 있고, 이런 유전적 결함을 가진 사람 중 상당수가 자폐의