저자. Andrew P Feinberg 외
존스 홉킨스 의대 연구진들은 44명의 정자에서 DNA를 추출하여 epigenetic tags후생적 꼬리를 검사했다. 자폐아를 가진 엄마, 아빠, 그리고 아이의 유전적 정보를 분석하였다. 임신 초기에 아빠의 정자를 샘프로 만들어 검사했고, 아이가 태어난 지 1년이 지나서 자폐증진단검사Autism Observation Scale for Infants를 통해 자폐증 초기 증상을 평가했다. 연구자들은 정자에서 DNA를 수집해, 게놈의 450,000 곳의 epigenetic tags후생적 꼬리를 분석했다. 아이의 자폐증진단검사 점수와 관계성을 분석했다. 그 중 자폐증진단검사 점수와 통계적으로 관계성을 보이는 193 곳의 꼬리 지점을 확인했다.
그러므로, 아빠의 정자 속에 원래 있었던 유전적 정보로 인해 아이가 자폐증을 앓을 수 있다는 결론이다. 물론 연구진은 자신들의 결론에 대해서 잠정적이며, 자폐증의 원인이 확실하게 밝혀지지 않았음을 확인했다.
그럼에도 불구하고, 이 연구는 게놈 분석을 통해서 자폐증의 유전적 원인을 밝힐 수 있다는 가능성을 시사했다는 점에서 그 의미가 크다. 앞으로 더욱 많은 자폐증을 가진 사람들과 그 가족들에 대한 폭넓고 대표성있는 게놈 분석 데이타 수집이 가능하다면 자폐증을 정복할 날이 올지도 모르겠다.
자폐스팩트럼 장애아를 가진 부모들은 나처럼 “왜 우리 아이가 이런 병을 갖게 되었을까?”, “도대체 이 병은 원인은 무엇일까?”, “아이가 태어나기 전부터 문제가 있었던 걸까? 아니면 내가 잘못 키워서 이렇게 되었을까?” 이런 고민을 할 것이다. 나도 이제 그런 고민은 좀 날려보내려고 한다. 원인을 고민한다고 문제가 해결되는 것이 아니기 때문이다. 물론, UNIST 박종화 교수의 말에 의하면 성인들도 게놈을 수정할 수 있다고 한다. 즉, 자폐증의 원인이 되는 게놈을 확인하고 그 게놈을 수정하면 자폐증을 고칠지도 모르겠다. 하지만 이 연구가 완성될 시일은 기약이 없고, 아직은 게놈 분석을 자폐증 치료 목적으로 연구하는 유전학자도 없는 것 같다.
우리 아이들은 시간이 없다. 기다려주지 않는다. 지금 할 수 있는 최선의 길을 찾아 아이들에게 도움을 주어야 한다.
https://www.sciencedaily.com/releases/2015/04/150415090030.htm