※ 자폐 아동을 키우는 부모로서 공부한 내용을 공유합니다.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31292440
아빠의 나이와 자녀의 자폐 발생률에 대한 재미있는 연구이다. 남자의 정자 속에 de novo single nucleotide variants라는 유전자 변이가 있는데, 매년 3.1퍼센트로 증가한다고 한다. 그래서 20세의 남성은 자녀에게 평균 0.44의 de novo single nucleotide variants를 물려주는 반면, 40세의 남성은 평균 0.81의 해당 변이를 물려주게 된다. 또한 이 유전자 변이는 자폐와 같은 발달장애와 관련이 있는 것으로 알려져 있다.
연구는 아빠의 나이가 45세일 경우 자녀에게 자폐가 발생할 가능성이 아빠의 나이가 25세일 경우보다 9퍼센트 높아진다는 결론을 내렸다.
여기까지가 객관적인 연구의 결과이다. 하지만 이 연구 결과는 해석하는 입장에 따라서 다르게 적용할 수 있을 것 같다. 내가 생각하는 아주 바람직하지 않은 해석은 이런 해석이다.
거봐라. 아빠가 나이가 많아서 자폐아가 발생하는 거야.
정말 바람직하지 않은 해석이다. 아빠 때문이다. 엄마 때문이다. 이런 식의 해석은 바람직하지 않다. 또한 부모가 나이가 많다고 해서 자폐 발생률이 증가한다고 해석하는 것도 바람직하지 못하다. 사실 이 연구를 진행한 연구진들의 해석은 다음과 같다.
아빠가 나이가 들어도 de novo single nucleotide variants 때문에 자폐가 발생할 확률은 9퍼센트 밖에 증가하지 않는다.
이 연구의 주 저자이자 하버드 대학교 교수인 제이콥 테일러는 이렇게 해석한다.
이 연구는 해당 유전자 변이가 자폐 발생률을 급격히 상승시킬 만큼 빠르게 축적되지 않는다는 것을 수량화했다.