함께 읽어보면 좋은 글이 있어 번역합니다. 우선 이 글은 스펙트럼 뉴스에서 활동하는 제시카 라이트가 쓴 글입니다. 그녀는 스탠포드 대학교에서 생물학 박사학위를 받았습니다.

자폐는 일반적으로 유전적 문제로 여겨진다. 자폐 위험의 대부분이 유전자에서 비롯되기 때문이다. 100개 이상의 유전자의 변이가 자폐를 발생시키는 것으로 알려져 있다.

자폐를 유발할 가능성이 있는 구조적 변이와 유전자 변이들을 확인하는 검사는 네 가지가 있다. 자폐의 유전학에 대해서 과학자들이 더 알게 된다면 이 검사들은 더 많은 정보를 제공하게 될 것이다. 그들이 발견하는 변이의 상당수가 자폐와, 혹은 다른 건강 상의 문제와 연관이 있다.

이 글을 통해 그 검사들에 대해 간략히 설명하고자 한다. 자폐에 있어서 그 검사들의 가치와 검사 결과로부터 우리가 얻을 수 있는 것을 생각해보자.

자폐를 위한 유전자 검사는 존재하는가?

없다. 어떤 유전자 검사도 자폐를 진단하거나 확인할 수 없다. 자폐의 이면에는 수많은 유전자와 환경적 요인이 결합되어 있기 때문이다. 대략 100개의 유전자가 자폐와 관련이 있는 것으로 알려졌지만 이 중 단독으로 변이하여 자폐를 유발하는 유전자는 없다.

예를 들어, 16p11.2라고 불리는 16번 염색체가 없는 사람 4명 중 대략 1명만이 자폐를 갖게 된다. 이 유전자와 자폐와 연관이 있다고 알려진 다른 유전자들은 간질이나 지적장애와 같은 다른 증상과도 연관이 있다.

왜 자폐인들을 대상으로 유전자 검사를 실시하는가?

만약 검사를 통해 자폐와 연관성이 있는 것으로 알려진 유해한 변이가 발견되면, 그 결과는 자폐인과 그 가족들에게 증상을 설명하는 수단이 된다. 어떤 가족들은 동일한 유전적 변이를 가진 사람들로부터 감정적인 혹은 실질적인 도움을 받을 수도 있다.

특정한 자폐 유전자 변이를 해결하는 약은 존재하지 않는다. 하지만 유전자 변이들은 일반적으로 간질, 신장질환, 비만 등과 같은 건강 문제와 연관성이 있기 때문에, 이 유전자 변이 정보를 아는 것이 다른 건강 문제를 예방하거나 치료하는 데 도움이 된다.

어떤 종류의 유전자 검사가 가능한가?

네 종류의 검사가 존재한다. 가장 오래된 검사는 염색체 분석karyotyping인데, 현미경으로 염색체를 관찰하는 절차이다. 이 검사는 천만 염기쌍 보다 큰 분절의 변화를 신뢰할 수준으로 확인할 수 있다.

염색체 마이크로어레이 분석Chromosomal microarray analysis이라고 불리는 검사는 염색체 분석에서 확인할 수 없는 작은 DNA의 중복이나 삭제를 확인한다. 하지만 염색체가 균일하게 유전 물질을 교환하는 경우를 확인하기 위해서는 염색체 분석이 필요하다.

더 작은 중복이나 삭제 혹은 단일 염기쌍 교체를 확인하기 위해서, 단일 유전자들에 존재하는 변이를 배열하거나 스캔해야 한다. 이미 결정된 유전자들을 배열하는 상업적 검사를 사용하기도 하지만 이러한 검사들이 자폐와 강한 연관성이 있는 유전자들을 포함하지 않는 경우도 있다.

엑솜(진유전체)exome이라고 불리는 한 사람의 모든 단백질 부호화 DNA를 모두 배열하는 것이 대안이 될 수 있다. 아동뿐만 아니라 부모의 엑솜까지 모두 배열함으로써 아동에게서만 발견되는 변이를 확인할 수 있다. 이렇게 자연 발생한 변이가 유전된 변이보다 자폐와 더 큰 연관성을 가질 수 있기 때문이다. 하지만 엑솜 배열 검사는 비싸고, 보험이 적용되지 않는 경우가 많다(국내의 경우는 확인이 필요하다 – 번역자 주).

전체 게놈 배열을 확인하는 것이 가장 확실한 방법이다. 이 방법을 통해서 아동의 모든 게놈에 있는 변이를 확인할 수 있다. 하지만 이 방법은 여전히 연구 수단이다. 하지만 비용이 절감되어 더 널리 사용될 수 있다면 다른 검사들을 대체할 수 있다.

현재 미국 의대에서는 자폐를 위한 염색체 분석과 염색체 마이크로어레이 분석만을 추천하고 있다. 또한 FMR1, MECP2, PTEN와 같은 유전자에서 핵심 변이를 확인할 것을 권고하는데, 이런 유전자들의 변이는 다른 증후군들과 연관성이 있기 때문이다.

유전자 검사를 통해서 얼마나 많은 자폐인들이 의미 있는 답을 듣게 될까?

그럴 가능성은 상대적으로 매우 낮다. 염색체 분석을 통해 자폐인들의 3퍼센트만이 관련된 변이를 발견하고, 염색체 마이크로어레이 분석의 경우 10퍼센트의 자폐인들이 변이를 발견한다. 위에서 언급한 증후군과 관련된 세 가지 유전자 배열을 확인함으로써 자폐인들의 14퍼센트가 변이를 확인할 수 있다.

이러한 검사들과 함께 엑솜 배열까지 확인하는 경우 40퍼센트가 자폐와 연관이 있을 변이를 확인할 수 있다.

2015년 한 연구는 염색체 마이크로어레이 분석을 통해 자폐 아동의 9퍼센트의 증상을 설명할 수 있는 유전자 변이를 발견했다. 또한 엑솜 배열을 확인해서 또 다른 8퍼센트에서 나타나는 변이를 확인했다.

자폐와 연관이 있을 것으로 예상되는 변이를 발견할 가능성은 자폐아동이 지적장애, 발작, 혹은 독특한 얼굴 모양을 가진 경우 더 높아진다.

유전자 검사를 통해 아무것도 나오지 않는다면?

검사를 통해서 아무것도 확인되지 않는다는 것은 자폐를 발생시킬 수 있는 변이가 없다는 것을 의미하지는 않는다. 검사가 아동이 가지고 있을 특정 변이를 대상으로 삼지 않았을 수도 있고, 아동이 가지고 있는 변이가 가지고 있을 자폐와의 연관성이 아직 의학계에 알려지지 않았을 수도 있다.

오늘날 자폐와 연관성이 있을 거라고 예상되는 유전자들은 5년 전에는 확인되지 않는 것들이었다. 대부분의 유전자 검사는 최신 발견에 기초해서 일 년에 한 번씩 결과를 재분석하는 것이 가능하다.


의학적 전문 지식이 없는 사람이 번역한 글입니다. 자폐 아동을 키우고 있는 부모들의 학습용으로 번역한 것입니다. 참고용으로 활용하시길 바랍니다.