자폐에 영향을 줄 것으로 예상되는 유전자를 분류법에 의하면 총 7개의 분류로 그 유전자를 분류하는데, S와 Category 1부터 6까지 이렇게 7분류가 존재한다. S나 Category1로 분류되는 경우 해당 유전자 변이가 자폐에 지대한 영향을 줄 것으로 거의 확신이 되는 것을 뜻하고, 높은 숫자로 분류되면 해당 유전자 변이가 자폐에 영향을 줄 영향이 거의 없거나 과학적으로 전혀 확인되지 않았음을 뜻한다.
https://gene.sfari.org/database/human-gene/ANK2
ANK2는 Category1으로 분류되는 유전자로 자폐와 밀접한 관련이 있을 것으로 확인되고 있다.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31285321
실험용 쥐를 대상으로 한 듀크 대학 연구진들의 연구는 ANK2 유전자 변이가 과도한 뉴런 연결을 발생시키므로써 뇌발달을 구조적으로 방해한다고 주장한다.
ANK2는 안키린Bankyrin B라는 단백질을 주관하는데, 이 단백질은 뇌에서는 거대한 형태로, 몸에서는 작은 형태로 존재한다. 이 두 형태를 모두 상실한 쥐는 태어나자 마자 사망했다고 한다. 이와 달리, 거대한 형태만 상실한 경우 평균 수명을 살긴 했지만, 축삭돌기axon에서 과다한 가지가 발견되었다.
하지만 일반적으로 축살돌기는 가지를 형성하지 않는다고 한다. 이 연구를 통해 거대 안키린B가 축삭돌기의 가지 생성을 억제함으로써 뇌가 발달할 때 축삭돌기가 정확한 목표지점에 도달하는 것을 보장한다는 것을 밝견했다. 그렇기 때문에 ANK2 유전자에 문제가 생기는 경우 거대 안키린B가 상실되어 축삭돌기에 비정상적인 가지들이 생기고, 이로 인해 뇌가 구조적으로 정상적 발달을 하지 못하게 된다.
이 연구는 ANK2 유전자 변이가 자폐에 어떻게 영향을 주는지 확인한 첫 번째 동물 실험 연구라고 한다.