자폐의 발병: 초기발생 vs 퇴행
자폐는 임신 기간 중 발생하기도 하고, 생후 3년 안에 발생하기도 한다. 어떤 부모들은 아이들이 태어났을 때부터 달라보였다고 말한다. 이런 아이들은 초기발생자폐로 여겨진다. 또 다른 부모들은 아이들이 처음에는 정상적으로 발달하는 것처럼 보였으나 12-24개월에 엄청난 퇴행이 발생해 자폐아가 되었다고 증언한다. 이런 아이들은 후기발생자폐, 혹은 퇴행성자폐로 간주된다. 이에 대해 어떤 연구자들은 퇴행이 실제로 발생했던 것이 아니라 단지 부모가 늦게 알아차린 것이라고 주장하기도 한다. 하지만 많은 부모들은 자신의 아이들이 첫돌 혹은 두돌 때까지 완벽하게 정상적이었다고 보고한다(예를 들어, 언어능력, 행동능력, 그리고 상호작용이 모두 정상적이었다는 주장이다).
애리조나 주립대학 James B. Adams 교수의 2003년 연구는 53명의 자폐아동을 48명의 정상아동과 비교했다. 초기발평자폐 그룹에 속한 부모들은 일정발달수준에 도달하는데 상당한 지연이 있었다고 보고했다. 기어다기기(2달 지연), 앉기(2달 지연), 걷기(4-5달 지연), 말하기(11달 혹은 그 이상 지연) 등 발달 영역에서 상당한 어려움이 있었다. 그러므로, 말하기 뿐만 아니라 전반적인 운동능력에 있어서도 상당한 지연이 나타났고, 많은 아동들에게 물리치료가 필요했다. 이와는 대조적으로, 후기발생자폐 그룹은 정상아동과 비슷한 시기에 위에 언급한 발달을 이루었다.
여러 뇌 연구를 통해 자폐아동의 뇌손상이 임신 최초 3개월 동안 발생하는 것으로 해석되었지만 이 연구들의 상당수가 1990년 이전에 태어난 대상자들을 대상으로 실시되었다. 그러므로, 이러한 연구 결과는 퇴행성 자폐라는 새로운 세대에는 적용되지 않을 수도 있다.