자폐의 증상은 부모, 소아과 의사, 교사 등이 쉽게 관찰할 수 있으며, M-C-HAT와 같은 선별검사를 통해서 아동이 자폐 위험군에 속해 있는지 확인해 볼 수 있다. 하지만 자폐의 공식적 진단은 경험을 가진 정신과의사, 심리학자, 신경학자, 소아발달전문의 등의 평가를 요구한다. 진단을 쉽게 내일 수 있는 경우도 있지만 증상이 약하거나 여러가지 증상을 동반하는 겨우 진단을 내리기 어려울 수도 있다. 그렇기 때문에 일부 아동은 언어지연이나 ADHD으로 잘못된 진단을 받는 경우도 있다. 전문가는 아동을 직접 확인 한 결과와 아이의 행동에 대한 부모와의 상담 결과를 통합해 진단을 내려야 한다.
자폐 진단에 관한 가장 흔한 오해 두 가지 있다. 아이가 말을 하거나 애정적인 행동을 보인다면 자폐일리가 없다는 생각이다. 이건 사실이 아니다. 일부 자폐인들과 아스퍼거 증후군을 가진 사람들은 일반적 언어를 사용하고, 많은 자폐인들은 애정이 넘치고 친구와 가족을 사랑한다. 하지만 모든 타입 자폐의 핵심적 공통분모는 사회적 이해와 사회적 관계에 대한 지연과 손상이다.