ZNF292 유전자와 자폐 연관성 연구

https://gene.sfari.org/database/human-gene/ZNF292#score-tab

sfari 유전자 데이터에서도 ZNF292^{zinc finger protein 292 gene}는 자폐와 연관성이 매우 깊은 것으로 거의 확신되고 있는 유전자이다. ZNF292는 다른 유전자 발현에 영향을 주는 단백질을 암호화하고, 어린아이의 뇌가 성장할 때 특별히 소뇌에서 활성적으로 발현되는 유전자이다. 소뇌는 인간의 수의 운동^{voluntary movement}과 인지^cognition를 주관하는 뇌 영역이다. 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23033978

2012년 연구는 이 유전자와 지적 장애와의 상관성에 대해서 다루었고,

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30564305

2018년 연구는 ZNF292의 변이 중 다섯이 자폐와 관련이 있을 가능성이 있음을 시사했다.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31723249

2019년 11월 발표된 연구에서 연구진들은 ZNF292 유전자 변이를 가진 24명을 대상으로 연구했고, 대상자들의 연령은 10개월부터 24살까지 다양했다. 대상자들에게서는 ZNF292 유전자 변이가 총 24가지 확인되었으며, 이중 23개의 변이는 부모로부터 물려받지 않은 변이었다.

한 명을 제외한 모든 대상자들이 지적 장애를 갖고 있었고, 그중 17명은 자폐로 의심되거나 확진을 받았다. 9명은 ADHD로 의심되거나 확진을 받았다. 두 명을 제외한 모든 대상자들에게 언어 지연이 발견되었고, 그중 4명은 거의 말을 하지 못했다.