https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31999386
2020년 1월 발표된 이 연구는 잘 알려지지 않은 BAZ2B라는 유전자의 변이가 자폐, 지적장애, 언어장애와 관련이 있을 가능성을 확인했다. 그리고 이 유전자는 아이가 엄마 뱃속에 있을 때 매우 활동적이다.
주저자인 Daryl Scott은 이 유전자가 뇌 발달에 있어서 매우 중요한 역할을 하는데, 이 유전자가 적절하게 작동하지 않으면 발달 지연, 지적장애, 자폐 등이 발생할 수 있다고 말했다.
BAZ2B는 크로마틴과 관련된 단백질을 암호화해서 다른 유전자 활동을 유제하는 역할을 한다. 학자들은 크로마틴과 관련된 다른 유전자들이 자폐와의 관계가 있다는 점을 확인했지만 BAZ2B가 뇌 발달과 연관이 있다는 것을 확인한 것은 이번이 처음이다.