자폐의 발생이 시냅스 형성synapse formation, 그리고 가지치기pruning와 관련이 있을 거라는 주장은 지속적으로 제기되고 있다. 수정, 임신, 출산, 성장의 과정에서 시냅스의 수가 급격하게 증가하고, 어느 순간부터 시냅스 가지치기가 발생하는데, 자폐인들의 경우 시냅스 가지가 정상 발달인에 비해서 매우 많은 것이 여러 연구를 통해서 확인되었다. 그 과도한 시냅스 연결이 뇌 정보처리에 문제를 일으키고, 그 결과 자폐인들의 행동 특성이 발현된다는 주장이다.
자폐인에게서 발생하는 비전형적인atypical 시냅스 형성과 가지치기를 어떻게 정의할 수 있을까? 프린스턴 대학의 신경과학 교수인 Sam Wang은 비전형적인 것을 이해하기 위해서 정상적인neurotypical 시냅스 형성과 가지치기를 먼저 이해해야 한다고 생각했다.
뇌가 처음 성장할 때 폭발적인 시냅스 형성이 발생한다. 그 후, 시냅스의 불필요한 연결은 가지치기를 통해서 제거된다. 이 두 과정 중 하나만 삐끗해도 자폐인에게서 발견되는 비전형적 발달이 발생한다. 하지만 시냅스 형성에 대해서 상당 부분이 여전히 인류에게 미지의 세계로 남아있다.
Sam Wang 박사는 인간을 포함한 여러 포유류의 시냅스 밀도 데이터를 분석했다. 각 종은 시냅스 밀도가 최대에 도달하는데 걸리는 시간이 달랐다. 하지만 시냅스 밀도의 변화와 각종의 임신기간을 비교해서 보면 그 밀도의 변화가 비슷한 패턴을 보였는데, Sam Wang은 이를 “피질 성장의 보편적 비례 법칙universal scaling law of cortical maturation“이라고 불렀다.
그가 연구한 대부분의 포유류가 위 표에서 출산 후 1로 표시된 기간에 시냅스 밀도가 최고에 다달했다. 즉, 대부분 포유류에서 시냅스 밀도가 비슷한 시계열에서 최고조에 이르고, 점점 줄어드는 것이다. 시냅스 밀도에 있어서는 보편적인 모습이 보였지만 서로 다른 면도 발견됐다. 인간 뇌의 경우 후두엽에서 가장 먼저 피질 시냅스가 성숙한 뒤 점점 뇌의 앞 부분으로 확장되었지만, 짧은 꼬리 원숭이의 경우 뇌 전반에서 동시에 시냅스가 성숙하는 것을 확인했다.
자폐인과 자폐 모델 쥐의 시냅스 밀도 데이터를 정상적인neurotypical 인간 뇌와 쥐 데이터와 비교하면, 초기 밀도 최고점에는 차이가 없지만 그 후 밀도가 덜 감소하는 것을 확인할 수 있었다. 결국, 자폐인 뇌의 경우 시냅스 형성보다는 가지치기에서 문제가 발생한 것이라고 볼 수 있다는 주장이다.
이런 연구를 보면 이런 의문이 든다.
만약 인류가 인위적으로 자폐인의 시냅스를 줄일 수 있는 방법을 발견해서 실행하다면 우리 초은이 같은 아이들이 자폐에서 벗어날 수 있을까?