2020년 코로나 바이러스가 전 세계를 집어삼켰다. 그 와중에도 자폐 연구 분야에서는 많은 진전이 있었다. 앞으로 몇 번의 포스팅을 통해서 2020년 주목받았던 자폐 관련 연구를 하나씩 간단히 살펴보려고 한다.
https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(19)31398-4.pdf#secsectitle0010
35,000개 이상의 염기서열을 분석한 2020년 1월 연구 결과 자폐 발생과 관련된 중요 유전자 변이가 65개에서 102개 증가했다. 해당 연구진들은 이러한 이해의 확장이 자폐의 유전 위험 변이의 첫 실마리를 제공할 것이라고 기대하고 있다. 즉, 자폐의 유전적 연구의 시작이지 완성이 아니라는 것이다.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26402605/
주저자 중 한 명인 스테판 샌더스 샌프란시스코 대학 정신과 조교수는 2015년에도 15,000개 이상의 염기서열을 분석해서 자폐 발생과 관련된 중요 유전자 변이 65개를 확인한 바 있다. 여기에 20,000개의 염기서열을 추가함으로써 유전자 변이 수가 65개에서 79개로 늘어났고, TADA라는 새로운 통계적 방식을 사용함으로써 총 102개의 자폐 발생 관련 중요 유전자 변이를 확인할 수 있었다.
2020년 연구는 자폐 발생 관련 유전자 변이의 중요도에 대한 변화도 촉발했는데, 예를 들어 FOXP1과 SYNGAP1을 자폐와 관련된 가장 중요한 유전자로 확인했다.
의미 있는 새로운 발견이기는 하지만 학자들은 더 많은 유전자 변이 목록을 작성하는 것이 자폐에 대한 인류의 이해도를 높이는데 충분한 조건이 아니라는 점을 지적하고 있다.
이 분석은 게놈의 단백질 코딩 영역인 엑솜exome을 기반으로 한 것이다. 샌더스 교수와 연구진들은 비코딩 영역에 대한 연구도 진행하고 있으며, 비코딩 영역에서도 자폐 발생과 연관이 있을 가능성을 열어놓고 있다.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29700473/
샌더스 교수는 비코딩 영역에도 자폐와 관련된 무언가가 있을 수 있다고 추측하고 있고, 관련해서 더 많은 연구 샘플이 필요하다고 말했다.
이렇게 자폐와 관련된 유전적 연구는 많이 진행되고 있다. 하지만 이런 연구에서 보는 것처럼 인류는 아직 자폐의 유전적 원인에 대해서 아주 면밀하게 이해하고 있지는 않다. 퍼즐 조각을 맞추는 초기 단계에 있다고 볼 수 있다.