최근 자폐 관련 연구를 보면 뇌와 유전자에 집중하는 것을 확인할 수 있다. 결국 자폐라는 건 태어나면서 갖게 되는 선천적인 장애라는 것이다. 하지만 그 원인을 아직 알지 못하기 때문에 그 원인을 규명하려는 연구는 지속되고 있다. 자폐의 원인이 확인되면 언젠가 치료할 수 있는 방법을 찾을 수도 있기 때문이다.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31398340/

이 연구에 의하면 자폐가 발생한 가정은 simplex family와 multiplex family로 나뉠 수 있다. simplex family는 한 아이만 자폐 아동인 경우를 말하고, multiplex family는 두 아이 이상이 자폐 아동인 가정을 의미한다. 그리고 연구는 493 multiplex family 가정을 대상으로 총 2,308명의 부모와 자녀의 전체 게놈 순서를 분석했다.

분석에는 the transmission and de novo association, 줄여서 TADA라고 불리는 테스트를 활용했는데, 이 테스트는 부모로부터 물려받은 유전자와 de novo mutation를 구분하는 테스트이다. de novo mutation은 수정 이후에 생기는 유전자 변이를 의미한다. 이 연구는 자폐와 관련된 유전자만 분석을 실시했다.

그 결과, 69개의 유전자를 확인했고, 이 중 53개 유전자는 simplex family 가정 연구에서도 확인된 유전자였다. 나머지 13개의 유전자는 multiplex family 가정에서만 발견되었는데, 이 유전자들은 모두 부모로부터 직접 물려받은 유전자였다. 이 13개의 유전자가 직접 부모로부터 물려받은 유전자라는 사실은 주목할 만한 부분이다.

무슨 결론을 내리기는 어려운 발견이지만 한 아이 자폐 가정과 두 아이 이상 자폐 가정 사이의 유전적 패턴의 차이를 발견했다는 점에는 의미 있는 연구라고 할 수 있을 것 같다.

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