https://elifesciences.org/articles/81892 엔젤만 증후군은 기본적으로 유전 질환이다. UBE3A 유전자 기능 상실로 인해 발생하며, 지적 장애, 발달 지연, 강박 행동 등의 증상을 나타낸다. 엥겔만 증후군을 가진 사람들의 경우 자폐 증상을 보이는 경우가 매우 많고, 엥겔만 증후군 와 자폐의 일부 하위 범주가 유전적
부모에게서 유전되는 자폐 위험요인 유전자
최근 자폐 관련 연구를 보면 뇌와 유전자에 집중하는 것을 확인할 수 있다. 결국 자폐라는 건 태어나면서 갖게 되는 선천적인 장애라는 것이다. 하지만 그 원인을 아직 알지 못하기 때문에 그 원인을 규명하려는 연구는 지속되고 있다. 자폐의 원인이 확인되면 언젠가 치료할 수
자폐인의 사회성, 새로운 유전자 후보 SENP1
후두엽 피질retrosplenial cortex은 감각피질과 해마hippocampus를 연결한다. 또한 후두엽 피질은 인간의 사화적 프로파일을 형성하는 것으로 알려져 있다. 후두엽 피질은 자폐인들의 사회성 결여와 관련해서 계속 연구되었는데, https://www.nature.com/articles/s41586-020-2731-9 2020년 연구는 실험용 쥐에게 마취제 케타민ketamine을 주었을 때 해리성 상태에 빠진 것을 확인했고, 그 쥐들의
자폐 발생과 관련된 중요 유전자 변이 102개
2020년 코로나 바이러스가 전 세계를 집어삼켰다. 그 와중에도 자폐 연구 분야에서는 많은 진전이 있었다. 앞으로 몇 번의 포스팅을 통해서 2020년 주목받았던 자폐 관련 연구를 하나씩 간단히 살펴보려고 한다. https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(19)31398-4.pdf#secsectitle0010 35,000개 이상의 염기서열을 분석한 2020년 1월 연구 결과 자폐 발생과 관련된
부모가 양육을 잘못하면 아이가 자폐아가 될까?
결론부터 말하자면 그렇지 않다. 나 역시 이 질문을 했었고, 자폐아를 키우는 많은 부모들 역시 이 질문을 하면서 자신의 과거 양육 태도가 잘못되었다면서 자신을 탓할 수도 있다. 초은이와 함께 처음으로 어떤 센터에 갔을 때, 상담을 해주시던 선생님께서 자폐는 후천적인 거라고 말씀하셨다.
자폐, 작은 촉각 자극에도 예민한 이유
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32123378/ 2020년 3월 발표된 이 논문에 의하면, 자폐와 관련이 있을 것으로 알려진 유전자 SHANK3 생략을 가진 쥐들이 일반 쥐보다 작은 촉각 자극에 더 예민하게 반응한다. 이러한 과민 반응은 감각 반응을 억제하는 뉴런의 저활동성 때문인 것으로 보인다. 이 연구는 SHANK3 생략을
타우(tau) 단백질 수준과 자폐 증상의 완화
치매와 관련 있는 것으로 알려진 타우tau단백질의 수준을 낮추는 것이 자폐 증상을 완화시키는 것으로 실험용 쥐 실험을 통해서 확인되었다. 이 연구는 2020년 3월 2일 Neuron지에 발표되었다. https://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(20)30065-9 이 연구에서 연구진은 실험용 쥐를 세 그룹으로 나누었다. 세 그룹의 쥐들은 유전적 조작이 되었는데,
BAZ2B 유전자 변이와 자폐
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31999386 2020년 1월 발표된 이 연구는 잘 알려지지 않은 BAZ2B라는 유전자의 변이가 자폐, 지적장애, 언어장애와 관련이 있을 가능성을 확인했다. 그리고 이 유전자는 아이가 엄마 뱃속에 있을 때 매우 활동적이다. 주저자인 Daryl Scott은 이 유전자가 뇌 발달에 있어서 매우 중요한 역할을
PTEN 유전자 변이와 자폐 발생
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32003824-copy-number-variation-and-clinical-outcomes-in-patients-with-germline-pten-mutations/ 2020년 1월 발표된 새로운 연구에 의하면 PTEN 유전자 변이는 결손deletion되거나 증폭duplication되어 반복적으로 나타나는 복제수변이copy number variants와 결합했을 때 자폐 발생률을 높인다. PTEN 유전자 변이는 자폐 발생뿐만 아니라 암의 발생과도 연관성이 있는 것으로 알려져 있다. PTEN 유전자 변이는 자폐인의 2-5%가
ZNF292 유전자와 자폐 연관성 연구
https://gene.sfari.org/database/human-gene/ZNF292#score-tab sfari 유전자 데이터에서도 ZNF292zinc finger protein 292 gene는 자폐와 연관성이 매우 깊은 것으로 거의 확신되고 있는 유전자이다. ZNF292는 다른 유전자 발현에 영향을 주는 단백질을 암호화하고, 어린아이의 뇌가 성장할 때 특별히 소뇌에서 활성적으로 발현되는 유전자이다. 소뇌는 인간의 수의 운동voluntary movement과