자폐 발생과 강하게 연관된 102개 유전자 확인

https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(19)31398-4.pdf 35,000개의 게놈 서열 분석에 의하면 자폐 발생과 강력한 연관성을 갖는 유전자의 수는 65에서 102로 증가했다. 자폐인들과 그 가족들의 유전자 서열을 광범위하게 분석한 이 연구는 좀 더 복잡한 분석 기법을 통해서 새로운 발견을 했다. 이 연구는 게놈에서 단백질 코딩을 담당하는

ZNF292 유전자와 자폐 연관성 연구

https://gene.sfari.org/database/human-gene/ZNF292#score-tab sfari 유전자 데이터에서도 ZNF292zinc finger protein 292 gene는 자폐와 연관성이 매우 깊은 것으로 거의 확신되고 있는 유전자이다. ZNF292는 다른 유전자 발현에 영향을 주는 단백질을 암호화하고, 어린아이의 뇌가 성장할 때 특별히 소뇌에서 활성적으로 발현되는 유전자이다. 소뇌는 인간의 수의 운동voluntary movement과

여러 유전자들이 자폐 발생을 공모할 가능성이 있다.

어떻게 보면 당연하게 여겨질 수 있는 말인 것 같은데, 자폐 연구 분야에서는 아직 널리 받아들여지지 않은 주장인가 보다. 자폐가 유전적 요인과 환경적 요인의 결합으로 인해 발생한다는 것은 이제 정설로 인정된다. 그리고 학자들은 어떤 유전자가, 혹은 어떤 유전적 변이가, 또는 어떤

자폐 유전자의 치료 가능성, CRISPR 치료법과 SCN2A

자폐가 유전적 원인을 가진 장애라면 유전자를 조작해서 자폐를 치료할 수 있을까? 자폐와 관련된 유전자 연구는 이 의문에서 시작되었다. 그리고 언젠가는 자폐와 관련된 유전적 지식이 완성된다면 그 지식을 기반으로 유전적 치료가 가능해질 것이다. 하지만 자폐의 유전적 연구는 아직 걸음마 단계라고 할

부모에게서 유전되는 자폐 위험요인 유전자

※ 자폐 아동을 키우는 부모로서 공부한 내용을 공유합니다.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31398340 최근 자폐 관련 연구를 보면 뇌와 유전자에 집중하는 것을 확인할 수 있다. 결국 자폐라는 건 태어나면서 갖게 되는 선천적인 장애라는 것이다. 하지만 그 원인을 아직 알지 못하기 때문에 그 원인을 규명하려는

아빠의 나이와 자폐 발생률에 대한 연구

※ 자폐 아동을 키우는 부모로서 공부한 내용을 공유합니다. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31292440 아빠의 나이와 자녀의 자폐 발생률에 대한 재미있는 연구이다. 남자의 정자 속에 de novo single nucleotide variants라는 유전자 변이가 있는데, 매년 3.1퍼센트로 증가한다고 한다. 그래서 20세의 남성은 자녀에게 평균 0.44의 de novo

ANK2 유전자 변이가 자폐아동의 뇌구조적 발달을 방해한다

자폐에 영향을 줄 것으로 예상되는 유전자를 분류법에 의하면 총 7개의 분류로 그 유전자를 분류하는데, S와 Category 1부터 6까지 이렇게 7분류가 존재한다. S나 Category1로 분류되는 경우 해당 유전자 변이가 자폐에 지대한 영향을 줄 것으로 거의 확신이 되는 것을 뜻하고, 높은 숫자로

MSSNG 자폐 관련 만 명의 게놈지도 완성

https://www.autismspeaks.org/science-news/autism-speaks-mssng-project-reaches-10000-genome-milestone MSSNG는 미국 자폐 자선단체인 오티즘 스픽스Autism Speaks가 식키드SickKids, 구글Google과 함께 협력해서 만드는 클라우드 기반의 컴퓨팅 시스템이다. MSSNG는 자폐의 원인을 유전적으로 분석하기 위해 자폐인과 자폐인 가족들의 게놈 지도를 만들고 있다. 그리고 지난 5월 6일 MSSNG는 총 만 명의 게놈지도과 완성되었다고