https://www.autismspeaks.org/science-news/autism-speaks-mssng-project-reaches-10000-genome-milestone

MSSNG는 미국 자폐 자선단체인 오티즘 스픽스Autism Speaks가 식키드SickKids, 구글Google과 함께 협력해서 만드는 클라우드 기반의 컴퓨팅 시스템이다. MSSNG는 자폐의 원인을 유전적으로 분석하기 위해 자폐인과 자폐인 가족들의 게놈 지도를 만들고 있다. 그리고 지난 5월 6일 MSSNG는 총 만 명의 게놈지도과 완성되었다고 발표했다. 만 명의 게놈지도 완성은 MSSNG의 최초 목표였다고 한다.

이렇게 수집된 만 명의 게놈지도는 클라우드 기반의 오픈 소스 플랫폼이다. 전 세계 16개국 58개의 연구기관에 무료로 게놈지도 정보가 공유되고, 소속 연구기관의 연구진들은 이 게놈지도를 기반으로 연구를 시행하게 된다. 새롭게 완성된 만 명의 데이터는 2019년 7월부터 클라우드에서 새롭게 공개된다고 한다. 이 프로젝트를 통해서 전 세계 연구진들은 18개의 새로운 리스크 유전자를 확인하기도 했다.

MSSNG의 대표 연구자인 스테판 스케러 박사는 “자폐에 다양한 하위분류가 있다는 것을 알고 있다. 각 연구에서 다른 자폐 유형과 관련된 자료를 더 많이 수집한다면 연구 결과는 더욱 포괄적이 될 것이고, 자폐에 대한 새로운 발견이 연쇄적으로 일어날 것이다”라고 말했다.

엔지니어링 디렉터인 데이비드 글레이져는 “MSSNG의 풍부한 데이터, 강력한 소프트웨어, 그리고 많은 연구진들의 노력이 인류의 자폐에 대한 이해를 증대할 것”이라고 말했다.

아무튼 자폐에 대한 유전적 연구에 어마어마한 초석이 될 MSSNG 프로젝트가 상당한 도약을 한 것은 분명하다. 전 세계 16개국 58개의 연구기관이 현재 MSSNG의 데이터에 접속해서 연구를 하고 있는 것 같은데, 국내 대학이나 연구진들도 관련 연구를 하고 있는지 모르겠다. MSSNG의 홈페이지에 가보면 연구를 하기 원하는 연구진들은 자료에 접근하기 위해서 MSSNG에 신청할 수 있다. 즉, 연구에 대한 의욕과 열의만 있다면 누구든지 접근할 수 있다. 물론 이 분야 전문가여야 하겠지…

전 세계의 많은 관련 분야 연구자들이 관심을 갖고 데이터를 분석해주었으면 좋겠다. 그게 부모로서 나의 바람이다. 내가 직접 할 수 있다면 좋겠지만 머리가 따라주지 않으니 응원밖에 내가 할 수 있는 것은 없다.