자폐가 유전적 원인을 가진 장애라면 유전자를 조작해서 자폐를 치료할 수 있을까? 자폐와 관련된 유전자 연구는 이 의문에서 시작되었다. 그리고 언젠가는 자폐와 관련된 유전적 지식이 완성된다면 그 지식을 기반으로 유전적 치료가 가능해질 것이다.

하지만 자폐의 유전적 연구는 아직 걸음마 단계라고 할 수 있다. 자폐를 유발하는 유전적 변이를 모두 확인하지도, 그리고 각 유전적 요인이 어느 정도의 비율로 자폐인에게 영향을 주는지 확실히 모두 발견하지 못했다. 그럼에도 불구하고 아래 링크를 확인해보면 그 연구에 최근 상당한 진척이 있었던 것을 확인할 수 있다.

실험용 쥐를 대상으로 한 SCN2A 유전자 변이 치료

이 연구는 Society for Neuroscience 2019년 학술대회에서 발표된 연구이다. SCN2A는 뉴런이 전기 신호를 전송하는 것을 돕기 위해서 나트륨 통로를 암호화하는 유전자이다. 이 유전자가 변이를 하면 뉴런이 느리게 작동하거나 연결이 미성숙해지는 문제가 생긴다. 이 연구에서 연구진들은 손상되지 않은 유전자의 양을 늘려서 유전적 변이를 치료하는 방법을 사용했다. 연구진들은 크리Cre라고 하는 재조합효소를 주사해서 실험용 쥐의 SCN2A 변이를 치료하는 실험을 진행했다.

크리 효소를 생후 4-5주 된 쥐(인간으로 치면 청소년기) 뇌에 주입한 결과 SCN2A 변이가 정상으로 돌아왔고, 뉴런의 기능 또한 정상으로 회복된 것을 확인했다.

또한 연구진들은 수정된 CRISPR을 세포로 전달하는 바이러스를 개발해 생후 4-5주 된 쥐의 뇌에 주입했고, 해당 유전 변이와 뉴런의 활동이 정상으로 돌아오는 것을 확인했다.

물론 이 연구가 모든 유전적 변이에 대한 회복의 가능성을 시사하는 것은 아니지만 성인 자폐인의 유전적 치료 가능성이 존재하고, 앞으로 더욱 연구될 가능성 역시 존재한다는 것을 보여준 점에서 그 의미가 있다고 생각한다.

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