https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(19)31398-4.pdf

35,000개의 게놈 서열 분석에 의하면 자폐 발생과 강력한 연관성을 갖는 유전자의 수는 65에서 102로 증가했다. 자폐인들과 그 가족들의 유전자 서열을 광범위하게 분석한 이 연구는 좀 더 복잡한 분석 기법을 통해서 새로운 발견을 했다. 이 연구는 게놈에서 단백질 코딩을 담당하는 엑솜의 염기 서열을 분석하고 102개의 강력한 유전자를 확인했다.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26402605

2015년 같은 연구진들은 15,000개의 게놈 서열 분석을 바탕으로 65개의 유전자가 자폐 발생과 강력한 연관성이 있음을 밝힌 바가 있다. 이후 20,000개의 게놈 서열 분석을 통해서 그 수는 79개로 늘어났다. 그리고 이번 연구에서는 35,000개의 게놈 서열 분석을 통해서 그 수가 102까지 상승한 것이다. 즉, 분석 데이터의 양이 증가하면서 자폐와 강력한 연관성이 있을 것으로 의심되는 유전자의 수가 증가한 것이다. “스펙트럼”이라는 단어의 의미가 더욱 강력하게 느껴지는 대목이다.

2020년 1월 발표된 이번 연구 다음과 같은 사항을 확인했다.

– 102개의 유전자가 자폐 스펙트럼 장애 발생 위험과 깊은 연관이 있다.

– 이 유전자 대부분이 성장 초기에 흥분-억제 신경에서 발현된다.

– 이 유전자 대부분이 시냅스에 영향을 주거나 다른 유전자를 통제한다. 하지만 정확한 방식은 확인되지 않았다.

– 어떤 유전자들은 초기 발달에 강한 영향을 주고, 일부 유전자는 자폐에서 좀 더 특정적으로 나타난다.

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